Perpustakaan Universitas Padjajaran
Pencarian Spesifik

Detail Cantuman

Image of Polimorfisme Gen CRYG-D, GJA-3 dan C677TMTHFR sebagai faktor risiko serta pengaruh interaksinya pada katarak kongenital bilateral

 

Polimorfisme Gen CRYG-D, GJA-3 dan C677TMTHFR sebagai faktor risiko serta pengaruh interaksinya pada katarak kongenital bilateral

ABSTRAK
Angka kebutaan karena katarak pada anak adalah 15-20% dari seluruh kebutaan anak dan merupakan penyebab utama kebutaan pada anak. Di ...

  • CodeCallNoLokasiKetersediaan
    01001100100175617.7 Mem p/R.13.101Perpustakaan Pusat (REF.13.101)Tersedia
  • Perpustakaan
    Judul Seri
    -
    No. Panggil
    617.7 Mem p/R.13.101
    Penerbit Program Pendidikan Dokter Spesialis : Bandung.,
    Deskripsi Fisik
    xviii,;162 hlm,;29 cm
    Bahasa
    Indonesia
    ISBN/ISSN
    -
    Klasifikasi
    617.7
    Tipe Isi
    -
    Tipe Media
    -
    Tipe Pembawa
    -
    Edisi
    -
    Subyek
    Katarak
    Info Detil Spesifik
    -
    Pernyataan Tanggungjawab
  • ABSTRAK
    Angka kebutaan karena katarak pada anak adalah 15-20% dari seluruh kebutaan anak dan merupakan penyebab utama kebutaan pada anak. Di seluruh dunia diperkirakan terdapat 200.000 anak buta karena katarak. Di negara yang sedang berkembang prevalensi diperkirakan 6,5 kasus per 10.000 anak. Penyebab katarak kongenital bilateral adalah herediter (25%), gangguan metabolisme dan infeksi intrauterin (25%), serta idiopatik (50%). Defisiensi asam folat merupakan faktor risiko terjadinya defek pada tabung saraf Tujuan penelitian ini adalah untuk untuk menghitung besar faktor risiko mutasi gen CRYG-D, GJA-3, dan polimorfisme C677T MTHFR terhadap terjadinya katarak kongenital bilateral, serta menganalisis interaksi mutasi antar faktor risiko yang terdapat pada gen CRYG-D, GJA-3, dan polimorfisme C677T MTHFR pada katarak kongenital bilateral.
    Penelitian ini adalah penelitian epidemiologi genetik dengan raneangan kasus kontrol, dilakukan di RS Mata Cicendo Bandung, RSUP Dr. Hasan Sadikin Bandung, dan Juntendo School of Medicine Tokyo Jepang sejak Juni 2009 sarnpai Mei 2010. Kelompok kasus 29 anak dengan katarak kongenital bilateral diambil secara consecutive sampling, kelompok kontrol adalah sukarelawan yang tidak menderita katarak dan tidak mempunyai hubungan saudara dengan penderita katarak kongenital. Dilakukan pengambilan darah dan analisis genetik gen CRYG-D, GJA-3, dan MTHFR. Analisis statistik yang digunakan adalah uji Chi-kuadrat, menghitung Odds Rasio dengan 95% Cl, serta analisis regresi logistik ganda.
    Pada penelitian ini ditemukan polimorfisme Y17Y CRYG-D, R95R CRYG-D, L299M GJA-3, A339A GJA-3 serta polimorfisme A222V atau C677T MTHFR dan D234N MTHFR. Polimorfisme Y17Y CRYG-D dan R95R CRYG-D merupakan faktor risiko pada katarak kongenital bilateral. Terdapat interaksi polimorfisme Y17Y CRYG-D dengan R95R CRYG-D dan polimorfisme R95R CRYG-D dengan C677T MTHFR terhadap terjadinya katarak kongenital bilateral.
    Disimpulkan bahwa polimorfisme Y17Y CRYG-D dan R95R CRYG-D merupakan faktor risiko pada katarak kongenital bilateral. Terdapat interaksi polimorfisme Y/7/' dengan R95R CRYG-D serta interaksi polimorfisrne R95R CRYG-D dengan C677T MTHFR pada katarak kongenital bilateral.
    Kata kunci: Katarak kongenital bilateral, polimorfisme Y17Y CRYG-D, polimorfisme R95R CRYG-D, polimorfisme A222V MTHF

  • Tidak tersedia versi lain

  • Silakan login dahulu untuk melihat atau memberi komentar.


Informasi