• Bagikan:
• 
• 
• 
• 
• 
• 
• 

Thesis  

KORELASI POLIMORFISME rs955516 (Gen MTR) DENGAN KADAR HOMOSISTEIN PADA IBU DENGAN ANAK PENDERITA CELAH BIBIR DAN LANGIT NON SINDROMIK

---

• Ketersediaan
• Informasi Detil
• Deskripsi
• Versi lain/terkait
• Komentar

• Code	CallNo	Lokasi	Ketersediaan
  TH 959	959 617.605 Nur K	Sekeloa (Bedah Mulut dan Maksilofasial)	Tersedia namun tidak untuk dipinjamkan - No Loan

• Perpustakaan	Fakultas Kedokteran Gigi
  Judul Seri	-
  No. Panggil	959 617.605 Nur K
  Penerbit	PPDGS Bedah Mulut FKG Unpad : FKG Sekeloa Unpad., 2023
  Deskripsi Fisik	ix, 101 hlm, ilus; 21x30 cm
  Bahasa	Indonesia
  ISBN/ISSN	160121180002
  Klasifikasi	617.605
  Tipe Isi	-
  Tipe Media	-
  Tipe Pembawa	-
  Edisi	-
  Subyek	celah bibir dan langit-langit non sindromik , Homosistein Polimorfisme rs 955516 Gen MTR
  Info Detil Spesifik	-
  Pernyataan Tanggungjawab	Muhammad Adri Nurrahim (Author)

• KORELASI POLIMORFISME rs955516 (Gen MTR) DENGAN KADAR HOMOSISTEIN PADA IBU DENGAN ANAK PENDERITA CELAH BIBIR DAN LANGIT NON SINDROMIK ABSTRAK Pendahuluan: Celah bibir dan langit-langit non sindromik merupakan kelainan kongenital yang sering ditemukan, etiologinya multifaktorial antara faktor genetikdan lingkungan. Jalur metabolism asam folat dan homosistein telah diketahui berperan dalam pathogenesis CBLNS, dan gen yg terlibat, antara lain MTR, diduga meningkatkan kerentanan terhadap insidensi CBL, tetapi sampai saat ini belum ada penelitian terkait asam folat dan homosistein berfokus pada gen-gen tersebut pada populasi anak dengan CBLNS di Indonesia Tujuan: Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui epidemiologi dan analisis molekuler faktor genetik serta pola polimorfisme gen pada ibu dengan anak penderita CBL. Tujuan jangka panjang penelitian ini diharapkan dapat dijadikan strategi dalam pengembangan langkah – langkah pencegahan kejadian CBL di indonesia Metode: Pemeriksaan homosistein digunakan metode ELISA. Deteksi polimorfisme gen MTR menggunakan metode PCR-Sanger Sequencing. Ukuran sampel ditentukan berdasarkan tabel kontingensi, dan pada setiap sel jumlah minimalnya adalah 4. Variabel terikat yang diperiksa ada 2 dan variable bebas ada 5, sehingga didapat tabel kontingensi 2 x 4 , oleh karena itu sampel minimal adalah 8 x 5 = 40 sampel. Hasil: Sebanyak 40 sampel kasus didapatkan genotipe TT (normal) sebanyak 13 genotipe (32,5%), serta genotipe TA dan AA yang merupakan sampel polimorfisme pada kasus sebanyak 27 sampel (67,5%). Sampel kontrol berjumlah 43, frekuensi genotipeTT (normal) sebanyak 20 genotipe (46,5%), serta genotipe TA dan AA yang merupakan sampel polimorfisme pada kontrol sebanyak 23 sampel (54,5%). Nilai rata-rata kadar homosistein pada ibu dengan dengan anak oenderita CBLNS adalah sebesar 911,3 sedangkan pada anak normal sebesar 827,3. Nilai ini mengindikasina bahwa kadar homosistein pada ibu dengan anak penderita CBLNS lebih tinggi dibandingkan pada ibu dengan anak normal. Dua variabel dikatakan memiliki korelasi yang sangat tinggi jika memiliki nilai korelasi lebih dari 0,9. Berdasarkan hasil perhitungan korelasi dapat dilihat bahwa nilai koefisien korelasi adalah sebesar 0,999. Simpulan: Kadar homosistein serum darah pada ibu dengan anak penderita celah bibir dan langit – langit lebih tinggi dibandingkan dengan ibu dengan anak normal. Polimorfisme gen MTR pada subjek kasus dan kontrol tidak ada perbedaan yang signifikan, sehingga polimorfisme gen MTR bukanlah salah satu faktor terjadinya kasus celah bibir dan langit – langit. Korelasi antara kadar homosistein dengan polimorfisme rs955516 gen MTR dengan kejadian ibu dengan anak penderita celah bibir dan langit – langit sangat berpengaruh, dan memiliki korelasi yang kuat. Kata kunci : Celah Bibir dan Langit-Langit Non Sindromik, Homosistein, Polimorfisme rs 955516 Gen MTR v Correlation Between rs955516 (MTR Gene) polymorphism and blood serum homocysteine levels in mothers with non – syndromic cleft lip and palate child ABSTRACT Introduction: Non-syndromic cleft lip and palate is a congenital disorder that is often found, the etiology is multifactorial between genetic and environmental factors. The metabolic pathways of folic acid and homocysteine are known to play a role in the pathogenesis of CBLNS, and the genes involved, including MTR, are thought to increase the susceptibility to the incidence of CBL, but until now there have been no studies related to folic acid and homocysteine focusing on these genes in the pediatric population. with CBLNS in Indonesia. Objectives: This study aims to determine the epidemiology and molecular analysis of genetic factors and patterns of gene polymorphism in mothers of children with CBL. The long-term goal of this research is expected to be used as a strategy in developing measures to prevent CBL events in Indonesia. Methods Homocysteine examination used the ELISA method. Detection of MTR gene polymorphisms using the PCR-Sanger Sequencing method. The sample size is determined based on the contingency table, and in each cell the minimum number is 4. There are 2 dependent variables examined and 5 independent variables, so that 2 x 4 contingency tables are obtained, therefore the minimum sample is 8 x 5 = 40 samples. Results A total of 40 case samples obtained TT (normal) genotypes of 13 genotypes (32.5%), and TA and AA genotypes which were polymorphism samples in 27 cases (67.5%). There were 43 control samples, the frequency of the TT genotype (normal) was 20 genotypes (46.5%), and the TA and AA genotypes which were polymorphism samples in the control were 23 samples (54.5%). The average value of homocysteine levels in mothers with children with CBLNS is 911.3 while in normal children it is 827.3. This value indicates that the homocysteine level in mothers with children with CBLNS is higher than in mothers with normal children. Two variables are said to have a very high correlation if they have a correlation value of more than 0.9. Based on the results of the correlation calculation, it can be seen that the correlation coefficient value is 0.999. Conclusion: Blood serum homocysteine levels in mothers with children with cleft lip and palate are higher than mothers with normal children. There was no significant difference in the MTR gene polymorphism in case and control subjects, so that the MTR gene polymorphism was not a factor in the occurrence of cleft lip and palate cases. The correlation between homocysteine levels and the rs955516 polymorphism of the MTR gene with the incidence of mothers with children with cleft lip and palate is very influential, and has a strong correlation Keywords: Non Syndromic Cleft Palate Homocysteine, MTR Gene Polymorphisms

• Tidak tersedia versi lain

• Silakan login dahulu untuk melihat atau memberi komentar.