Thesis
ANALISIS POLIMORFISME rs1546124 DAN rs4783099 GEN CRISPLD2 PADA PENDERITA CELAH BIBIR DAN LANGIT-LANGIT NON SINDROMIK POPULASI DEUTERO MELAYU
iv
ANALISIS POLIMORFISME rs1546124 DAN rs4783099 GEN CRISPLD2
PADA PENDERITA CELAH BIBIR DAN LANGIT-LANGIT
NON ...
-
Code CallNo Lokasi Ketersediaan TH-856 856 617.605 Nov A Sekeloa (Bedah Mulut) Tersedia namun tidak untuk dipinjamkan - No Loan -
Perpustakaan Fakultas Kedokteran GigiJudul Seri -No. Panggil 617.605 Nov APenerbit PPDGS Bedah Mulut FKG Unpad : FKG UNPAD SEKELOA., 2021 Deskripsi Fisik xii, 90 hlm; ilus; 21x30cmBahasa IndonesiaISBN/ISSN 160121170007Klasifikasi 617.605Tipe Isi -Tipe Media -Tipe Pembawa -Edisi -Subyek Info Detil Spesifik -Pernyataan Tanggungjawab Dina Novianti (Author ) -
iv
ANALISIS POLIMORFISME rs1546124 DAN rs4783099 GEN CRISPLD2
PADA PENDERITA CELAH BIBIR DAN LANGIT-LANGIT
NON SINDROMIK POPULASI DEUTERO MELAYU
ABSTRAK
Pendahuluan: Celah bibir dan langit-langit non sindromik merupakan kelainan
kongenital yang sering ditemukan, etiologinya multifaktorial antara faktor genetik
dan lingkungan. Penelitian sebelumnya menyatakan bahwa Single Nucleotide
Polymorphism (SNP) rs1546124 dan rs4783099 gen CRISPLD2 berhubungan
dengan kejadian celah bibir dan langit-langit non sindromik pada berbagai populasi,
namun belum pernah dilakukan pada populasi Deutero Melayu. Tujuan: Penelitian
ini bertujuan untuk mengetahui adanya perbedaan polimorfisme dan faktor risiko
rs1546124 dan rs4783099 gen CRISPLD2 pada celah bibir dan langit-langit non
sindromik populasi Deutero Melayu. Metode: Dua SNP gen CRISPLD2 dianalisis
menggunakan metode case control study (n=68), pada 32 pasien celah bibir dan
langit-langit non sindromik dan 36 kontrol, menggunakan metode Polymerase
Chain Reaction (PCR). Hasil: Perbedaan frekuensi alel rs1546124 (x2=5,667; p-
value=0,017; α=0,05) dan rs4783099 (x2=29,883; p-value=0,000; α=0,05)
bermakna signifikan secara statistik, sedangkan perbedaan frekuensi mutan
genotipe rs1546124 (x2=0,165; p-value=0,684; α=0,05) dan rs4783099 (x2=1,071;
p-value=0,301; α=0,05) tidak bermakna signifikan secara statistik. Alel C
rs1546124 (OR=2,619; 95% CI=1,169—5,866), alel T rs4783099 (OR=7,667; 95%
CI=0,061—0,280), dan genotipe mutan rs4783099 (OR=2,419; 95% CI=0,435—
13,443) merupakan faktor risiko terjadinya celah bibir dan langit-langit. Genotipe
mutan rs1546124 (OR=0,818; 95% CI=0,311—2,154) bukan merupakan faktor
risiko terjadinya celah bibir dan langit-langit. Simpulan: Terdapat perbedaan
frekuensi alel dan genotipe pada penderita celah bibir dan langit-langit non
sindromik dan kontrol. Polimorfisme gen CRISPLD2 merupakan faktor risiko
terjadinya celah bibir dan langit-langit non sindromik pada populasi Deutero
Melayu.
Kata kunci: CRISPLD2, polimorfisme, celah bibir dan langit-langit non
sindromik, Deutero Melayu -
Tidak tersedia versi lain
-
Silakan login dahulu untuk melihat atau memberi komentar.