• Bagikan:
• 
• 
• 
• 
• 
• 
• 

Manuscript  

rs234713 and 844ins68 CBS Gene Polymorphism in Nonsyndromic Orofacial Cleft Patients

---

• Ketersediaan
• Informasi Detil
• Deskripsi
• Versi lain/terkait
• Komentar

• Code	CallNo	Lokasi	Ketersediaan
  OB1 - 226	226 611 Wid R	Jatinangor (Oral Biologi)	Tersedia namun tidak untuk dipinjamkan - No Loan

• Perpustakaan	Fakultas Kedokteran Gigi
  Judul Seri	-
  No. Panggil	611 Wid R
  Penerbit	FKG Unpad : FKG UNPAD JATINANGOR., 2022
  Deskripsi Fisik	-
  Bahasa	English
  ISBN/ISSN	160110180154
  Klasifikasi	611
  Tipe Isi	-
  Tipe Media	-
  Tipe Pembawa	-
  Edisi	-
  Subyek	polymorphism rs234713 844ins68 CBS gene orofacial cleft
  Info Detil Spesifik	-
  Pernyataan Tanggungjawab	Annisa Nur Sarah Widodo (Author)

• Pendahuluan : Celah orofasial bersifat kompleks dengan komponen genetik yang kuat dan berinteraksi dengan faktor lingkungan. Gangguan metabolisme asam folat disebabkan adanya variasi genetika atau polimorfisme diduga sebagai salah satu faktor resiko. Gen cystathionine beta-synthase (CBS) adalah salah satu gen yang mengkode pembentukan enzim untuk metabolisme asam folat dan berperan pada tahap pertama dari transsulfuration pathway. Tujuan penelitiani ini menganalisis polimorfisme rs234713 dan 844ins68 gen CBS pada penderita CL/P nonsindromik pada populasi Indonesia, khususnya ras Deutero Melayu. Bahan dan Metode : 46 sampel penderita CL/P nonsindromik dan 47 sampel kontrol dari bahan biologi tersimpan (DNA) diperiksa polimorfisme rs234713 (G>A) dan 844ins68 gen CBS dengan metoda PCRSekuensing dan PCR-elektroforesis. Hasil : Hasil analisis statistika pemeriksaan polimorfisme rs234713 pada sampel kasus dan kontrol didapatkan frekuensi alel mutan A dan alel wildtype G (nilai chi-square 0,033; p>0,05) dan hasil analisis statistika frekuensi genotipe mutan (heterozigot GA & homozigot AA) dan genotipe wildtype GG (nilai chi-square 0,195; p>0,05). Produk PCR 844ins68 gen CBS menunjukkan pita DNA dengan jumlah produk 184 bp pada semua sampel kasus dan kontrol. Simpulan : Tidak ditemukan perbedaan frekuensi alel dan genotipe yang signifikan pada sampel kasus dan kontrol pada pemeriksaan polimorfisme rs234713. Pada pemeriksaan polimorfisme 844ins68, tidak ditemukan fragmen 252 bp. Hal ini menunjukkan tidak ada insersi 68 bp pada semua sampel kontrol dan kasus. Kata Kunci : polimorfisme, rs234713, 844ins68, gen CBS, celah bibir dengan atau tanpa celah langit-langit nonsindromik

• Tidak tersedia versi lain

• Silakan login dahulu untuk melihat atau memberi komentar.