Text
Polimorfisme rs642961, rs2235371 dan rs2235373 gen irf6 sebagai faktor resiko terjadinya celah bibir dan langit-langit non sindromik dengan manifestasi klinis
Celah bibir dan langit-Iangit nonsindromik (CBIL NS) merupakan salah satu
dari kelainan kongenital yang paling sering terjadi. Faktor ...
-
Code CallNo Lokasi Ketersediaan 010040007498 610 Sas p Perpustakaan Pusat (Reference Kls. 600) Tersedia -
Perpustakaan Perpustakaan PusatJudul Seri -No. Panggil 610 Sas p/R.13.39.1Penerbit Fakultas Kedokteran : Bandung., 2017 Deskripsi Fisik xxiii, 152 hlm. ; il. ; 29 cm.Bahasa IndonesiaISBN/ISSN -Klasifikasi 610Tipe Isi -Tipe Media -Tipe Pembawa -Edisi -Subyek Info Detil Spesifik ReferencePernyataan Tanggungjawab Saskia L. Nasroen -
Celah bibir dan langit-Iangit nonsindromik (CBIL NS) merupakan salah satu
dari kelainan kongenital yang paling sering terjadi. Faktor genetik memegang
peranan penting dalam etiologi kelainan ini. Gen IRF6 merupakan salah satu
kandidat kuat gen yang dihubungkan dengan CB/L NS. Keterlibatan gen ini
dalam kejadian CBIL NS menunjukkan perbedaan berdasarkan ras dan status
geografis. Sampai saat ini, belum terdapat penelitian yang menjelaskan tentang
keterlibatan gen IRF6 pada berbagai manifestasi klinis CB/L NS secara lengkap.
Tujuan penelitian ini adalah mengukur dan menganalisis polimorfisme rs642961,
rs2235371, rs2235373 dan interaksi ketiganya pada CBIL NS dengan manifestasi
klinis serta melihat peran fungsional rs642961 pada perubahan ekspresi mRNA.
Penelitian ini merupakan penelitian kasus kontrol dengan sampel yang
terdiri dari 136 orang subyek penderita CBIL NS dengan berbagai manifestasi
klinis dan 62 orang subjek kontrol. DNA diisolasi dari darah vena dan gen IRF6
diamplifikasi menggunakan teknik Polymerase Chain Reaction (PCR) dengan
menggunakan primer yang meliputi fragmen rs642961,rs2235371 dan rs2235373
dilanjutkan dengan metode sekuensing dan Restriction Fragment Length
Polymorphisms (RFLPs). Pemeriksaan ekspresi mRNA dimulai dengan isolasi
RNA dari epitel mukosa mulut dilanjutkan dengan metode Real Time (RT) PCR.
Frekuensi aIel dan genotip seluruh polimorfisme serta interaksi/haplotipe antar
aIel dianalisis menggunakan uji X?, dan dilakukan pengukuran odds rasio (OR)
untuk menentukan faktor risiko terjadinya CBIL NS dengan manifestasi klinis.
Untuk melihat perbandingan nilai ekspresi antar genotip dilakukan uji Kruskall
Wallis.
Hasil penelitian menunjukkan bahwa polimorfisme rs642961 gen IRF6
berperan dalam meningkatkan risiko kejadian CB/L NS pada aIel A (p=O,OI9,
OR=2,781) dan genotip AA (p=O,036) dan genotip AA paling berperan dalam
meningkatkan risiko kejadian CBIL NS bilateral (p=O,OOl) yang merupakan
manifestasi klinis CBIL NS paling berat. Terdapat perbedaan ekspresi mRNA gen
IRF6 antar genotip AA, GA dan GG (p=O.02), genotip AA dan GA menunjukkan
overekspresi mRNA. Haplotipe G* A, AC, G* AC dan A * AC (P -
Tidak tersedia versi lain
-
Silakan login dahulu untuk melihat atau memberi komentar.